Siempre hemos dicho que un exceso de proteína puede tener efectos perjudiciales para la salud.

Hay situaciones en las que, en cambio, las proteínas deben eliminarse casi por completo de la dieta: son enfermedades renales, celiacas o situaciones congénitas en las que es un gen que funciona incorrectamente.

Por ejemplo, en el caso de la fenilcetonuria o el mal funcionamiento del gen de la HAP : en estas circunstancias, la dieta será el único "fármaco" recetado y utilizable.

Veamos qué es la fenilcetonuria, de qué se trata específicamente.

Fenilcetonuria: lo que es

Para aprender más sobre el tema, necesitamos usar la jerga técnica, al menos para comenzar.

Phenilchitonuria es abreviada como PKU (PhenilKetonUria) por expertos y miembros de la familia PKU, como los fenilcetonúricos a menudo se llaman a sí mismos.

La fenilcetonuria se refiere al metabolismo de los aminoácidos e incurre en aproximadamente 1-5 personas en 10 000; es muy conocido y estudiado, y ahora, gracias a su diagnóstico temprano y una dieta adecuada, es posible prevenir completamente la manifestación de los síntomas que la caracterizaron cuando la investigación científica aún no había descubierto cómo diagnosticarla y tratarla.

Estos son principalmente síntomas relacionados con el sistema nervioso central y retraso del crecimiento o retraso del crecimiento .

La causa de la fenilcetonuria está representada por alteraciones genéticas del gen HPA (o HAP - fenilalanina hidroxilasa localizada en el cromosoma 12; las mutaciones de HAP que pueden causar la enfermedad son más de 400) que causan la deficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa .

Esta enzima es responsable del metabolismo del aminoácido fenilalanina . Cuando la enzima no funciona correctamente, la fenilalanina no se transforma en tirosina y se acumula en los tejidos, causando daños al cuerpo.

Dado que la tirosina es en sí misma un precursor del neurotransmisor de dopamina, las consecuencias más graves, en ausencia de una terapia dietética adecuada, están en el desarrollo del sistema nervioso central y pueden ir desde el retraso mental hasta los trastornos del comportamiento, mientras que a nivel de la piel es así. Presenta una pigmentación característica de la luz del cabello y los ojos.

La forma más común se conoce como fenilcetonuria clásica . También se describe una forma leve e incluso formas más leves, es decir, la forma HPA sin PKU, que no requiere tratamiento y es compatible con una dieta normal, pero puede implicar la transmisión genética a niños de otras formas de PKU .

Fenilcetonuria: ¿cómo se hace el diagnóstico?

En este momento, la investigación ha logrado un gran progreso en la PKU, aunque todavía hay muchos proyectos en curso: la terapia genética o la dosificación y administración de la enzima fenilalanina-hidroxilasa.

Hasta la fecha en Italia, gracias a la medicina preventiva, la prueba de Guthrie se realiza en todos los recién nacidos, es decir, la dosis bioquímica de fenilalanina para la identificación oportuna de sujetos que padecen fenilcetonuria. De esta manera es posible comenzar el tratamiento adecuado muy temprano .

Sin embargo , estos programas de detección aún faltan o no existen en los países en desarrollo.

¿Cómo funciona la prueba de Guthrie?

La prueba se realiza en todos los recién nacidos, llevada a cabo en los primeros días de vida, midiendo la fenilalanina en una cantidad muy pequeña de sangre extraída del talón.

Si se encuentra un exceso de fenilalanina en la sangre, se realiza un diagnóstico más profundo en un centro de referencia para poder identificar la forma específica de PKU presente en el paciente y luego preparar el tratamiento más adecuado. En cada región italiana hay un centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria.

El nivel recomendado de fenilalanina es generalmente entre 120 y 360 micromol / L en recién nacidos, mientras que en pacientes mayores tiene valores más altos.

Sin embargo, no existe un consenso sobre el nivel umbral de fenilalanina más allá del cual se debe iniciar el tratamiento: las recomendaciones varían en los diferentes países.

¿Hay pruebas para hacer durante el embarazo?

El diagnóstico prenatal en embarazos en riesgo es posible con el análisis de ADN . En Italia, su aplicación tiene un uso limitado porque todos los recién nacidos están sujetos a la prueba de Guthrie.

Fenilcetonuria: qué hacer

Los problemas causados ​​por la fenilcetonuria se pueden evitar completamente con la dieta correcta sola.

Obviamente, tendrá que evitar hacerlo usted mismo, pero es esencial seguir las indicaciones de su centro de referencia .

El objetivo principal de una nutrición adecuada es evitar la acumulación de fenilalanina, que está presente en muchos alimentos, especialmente los de origen animal .

Por lo tanto, la dieta en el caso de la fenilcetonuria se basará esencialmente en productos vegetales (casi como la dieta vegana, para entender) e hipoproteínicos, con una ingesta constante de suplementos dietéticos específicos para asegurar la ingesta correcta de todos los aminoácidos, excepto la fenilalanina, esencial para salud.

Una vez se creyó que era suficiente observar la dieta particular hasta la pubertad, hoy en día muchos expertos creen que sería mejor continuar la dieta de por vida .

Dado que los alimentos permitidos pueden convertirse en un factor altamente limitante, se han creado productos ad hoc, reembolsables por el Sistema Nacional de Salud, hipoproteínas pero que permiten una dieta variada para los gustos y la consistencia : por ejemplo, hay preparaciones para pasta, pizza, postres e incluso ... excelente chocolate sin proteínas.