Respondemos inmediatamente: ¡sí!
La anemia mediterránea tiene causas genéticas y es hereditaria, por lo que ocurre desde el nacimiento. Los padres pueden ser " portadores " y no manifestar la forma más grave.
La fatiga y la debilidad son, por supuesto, las primeras señales fuertes, pero para hacer un cierto diagnóstico, se necesitan exámenes más profundos. Tratemos de entender más.
Anemia mediterránea hereditaria, desde el nacimiento: las causas.
La anemia mediterránea, también llamada beta talasemia, o anemia eritroblástica, es causada por una anomalía de las cadenas moleculares que forman la hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno, colocada dentro de los glóbulos rojos.
Hay varias formas de anemia mediterránea, todas caracterizadas por una pobre eficiencia en el transporte de oxígeno . Hoy en día, incluso la forma más grave, la enfermedad de Cooley, puede curarse y ya no es letal.
Enfermedad hereditaria, la anemia mediterránea tiene causas genéticas : los genes que controlan la producción de hemoglobina, debido a un defecto transmisible en las generaciones, no producen las cadenas moleculares correctas.
Las causas evolutivas deben buscarse en la capacidad de evitar la malaria : los glóbulos rojos de las talasémicas, de hecho, tienen una forma y tamaño tal que el organismo responsable de la malaria no puede colonizarlos.
La anemia mediterránea como protección contra la malaria por lo tanto. No es una coincidencia que la talasemia esté muy extendida, especialmente en las áreas de mayor peligro: la malaria.
Anemia mediterránea, manifestaciones y síntomas.
3 son las manifestaciones de la anemia mediterránea, caracterizadas por diferentes causas genéticas y por síntomas de diferente gravedad : talasemia mayor o enfermedad de Cooley, talasemia intermedia y talasemia menor.
- Enfermedad de Cooley : forma más grave de talasemia beta, altamente debilitante y que requiere atención y transfusiones constantes, de por vida, con complicaciones relacionadas con la acumulación de hierro. La causa hereditaria es que ambos padres han transmitido el gen "enfermo". Los síntomas aparecen de inmediato, entre el primer y el segundo año de nacimiento : desarrollo lento, agrandamiento anormal del cráneo, especialmente los pómulos; ictericia (color amarillento); bazo agrandado; ganancia de peso; abdomen agrandado somnolencia y cansancio anormal; orina oscura
- Talasemia intermedia : tiene síntomas menos obvios pero aún compromete las condiciones de salud normales . Las transfusiones serán necesarias para mejorar la calidad de vida y no serán indispensables para la supervivencia, como en el caso de la enfermedad de Cooley. Los síntomas en este caso son similares a los de la talasemia mayor, pero se manifiestan de una manera más leve ; entre estos recordamos el cansancio; debilidad; retrasos en el crecimiento y desarrollo de la pubertad; palidez; Defectos esqueléticos.
- Talasemia menor : esta es la forma más leve de anemia mediterránea, en la que la hemoglobina no sufre ningún daño en particular. El verdadero peligro para las personas con talasemia menor es que son portadores del gen de la talasemia, por lo que puede transmitir la enfermedad a los niños por herencia. Los síntomas son palidez, fatiga, debilidad, anemia. No hay necesidad de transfusiones.
Anemia mediterránea, hereditaria de nacimiento: el diagnóstico.
El diagnóstico de la anemia mediterránea lo realiza el médico, a partir de los síntomas observados anteriormente y mediante análisis de laboratorio específicos.
Las personas con talasemia tienen glóbulos rojos más pequeños y numerosos que lo normal, hierro y ferritina más altos de lo normal y parámetros patológicos de hemoglobina.
También hay formas de diagnóstico prenatal, que pueden llevarse a cabo durante el embarazo, especialmente en el caso de padres enfermos o portadores de talasemia. El diagnóstico prenatal se realiza mediante pruebas moleculares a partir de la amniocentesis o villocentesis, que permiten obtener muestras de ADN del feto.
En cuanto a la talasemia menor, el diagnóstico se realiza mediante exámenes de rutina : un recuento sanguíneo que muestra la cantidad de glóbulos rojos más alta que la norma y su volumen disminuyó; Los exámenes más detallados mostrarán un aumento en la hemoglobina HB12.
